Бременност

Скъпи бъдещи майки, ук ще можете да намерите полезни съвети свързани с Вашата безопасност и с тази на Вашето бебе по време на бременността и след раждането.

Вашата книжка "Бебе на борда"

Изследвания по време на бременност

Какво представлява пренаталния скрининг?

 При всички бременни жени има неголяма вероятност да родят дете с хромозомна аномалия или дефект на невралната тръба. Честотата за нашата популация за болестта на Даун например, е 1/800, тоест ако не се правят никакви изследвания на 800 раждания ще се роди едно болно дете.

 На бъдещата майка могат да бъдат направени тестове докато е бременна, за да се оцени риска нейното бебе да има хромозомна аномалия.

Важно е да помните, че все пак повечето бебета се раждат здрави. 

Какво е хромозомна аномалия?

Хромозомите са структурата в клетките на тялото, която съдържа генетичен материал (ДНК). Някои хора се раждат с по-малко или повече хромозоми или някоя от хромозомите им е увредена.

Най-честите хромозомни аномалии са Синдром на Даун, Синдром на Едуардс, на Патау и на Търнър.

Риск за раждане на дете с генетично заболяване съществува при всяка бременност, но с увеличаване на възрастта на майката, вероятността става по-голяма.

Какво е структурна аномалия?

Друга голяма група аномалии могат да обхванат различни органи и системи и те се състоят в дефекти в образуването на органите. Едни от най-честите аномалии са тези на сърцето, на мозъка, гръбначния стълб (Спина бифида или незатваряне на прешлените на гръбнака), на крайниците и на всички останали коремни органи. Тези така наречени структурни аномалии се установяват с ултразвуково изследване.

Кога може да се направи изследването за генетични аномалии?

• 11-13+6 ГС – ранен биохимичен скрининг - изследването включва два елемента – утразвуков преглед и кръвна проба, от която се изследва свободен бета-човешки хорионгонадотропин (плацентарен хормон) и -PAPP-A плацентарен белтък. Ултразвуковия преглед включва измерване на нухалната транслуценция (дебелината на кожна гънка в областта на шията на бебето) и главично-седелищния размер на плода (CRL)
• 15-20 ГС – късен биохимичен скрининг – изследването включва два елемента – утразвуков преглед и кръвна проба, от която се изследва свободен бета-човешки хорионгонадотропин (плацентарен хормон) и серумен AFP.Ако Ви бъдат направени и двата теста, освен отделните резултати от тях ще получите и трети – за интегриран риск.      Какво означават резултатите?В зависимост от получените след изследването резултати, бременността Ви може да бъде оценена като: 
• При инвазивните тестове има риск (0,5-1%) от спонтанен аборт. 
• Какви видове тестове мога да си направя?
• Диагностика в съвременната медицина се развива постоянно и вече съществуват и неинвазивни пренатални тестове, с които може да се определя с висока точност наличието на хромозомни аномалии при плода. Те се правят само с кръвна проба от майката.

• ниско рискова (когато определеният риск е по-малък от 1/1000 – например 1/2500)
• средно рискова (когато определеният риск е между 1/250 и 1/1000)
• високо рискова (когато определеният риск е по-голям от 1/250 – например 1/90). Такива резултати се срещат обикновено при 5-6% от бременните жени под 36 години и при 30-40% от бременните жени над тази възраст. Важно е да знаете, че част от резултатите са „фалшиво положителни“, тоест от бременните с риск по-висок от 1/250 само при 1-2 ще бъде доказа хромозомна болест при плода.При бременност с резултати с висок риск от направените тестове, Вашият лекар може да ви препоръча да направите амниоцентеза, което представлява убождане с игла под ултразвуков контрол и изтегляне на 10-15мл околоплодна течност, от която може да се направи ДНК тест или кариотип на бебето.При определени случаи може да се направи и инвазивно изследване в по-ранни сроково (11-13ГС) – хорион биопсия. Тя се препоръчва при всички случаи, когато има висок риск от раждане на дете с генетична аномалия и цели да се получи максимално рано резултат, с който да се потвърди или отхвърли диагнозата.Задължена ли съм да си направя пренатален скринингов тест?Пренаталните тестове не са задължителни, но ако се откажете от тях поемате риск да родите дете с аномалия. В повечето случаи бебета с вроден синдром на Даун, се износват успешно, но се характеризират с различна степен на интелектуален дефицит и различни здравословни увреждания. При останалите генетични заболявания около 70% от бременностите завършват със спонтанен аборт или преждевременно раждане. Тези, които се раждат, имат голям брой малформации, което е причина за кратката им продължителност на живот след раждането. Към момента няма ефективно лечение на тези заболявания и най-добрия начин за превенция е пренаталната диагностика и при откриване – прекъсване на бременността по медицински показания при Ваше желание.Структурните аномалии се установяват с ултразвунково изследване и в момента се препочват 3 ултразвукови прегледа за установяване на фетална морфология (11-13 ГС, 21-23 ГС, 32-34 ГС).